哈尔滨医科大学附属第二医院心血管病医院院长、心内科主任于波教授和贾海波教授团队，今年 3 月在心血管领域顶级期刊 European Heart Journal 该研究首次证实，哈医大二院心内科的王盛放博士、罗星博士和胡思宁教授为共同第一意义未明的克隆性造血是近年来发现的一种新型非传统心血管疾病危险因素，携带 CHIP 突变会使冠心病的发病风险增加约 2 倍。然而，斑块破裂和斑块侵蚀是导致急性心肌梗[*]发生最常见的两种罪犯斑块类型，前者主要与单核-巨噬细胞有关，后者和中性粒细胞密切相关。近期有研究者报道在动物实验中，JAK2 V617F 突变不仅会促进破裂样动脉粥样硬化斑块的形成，还会引起侵蚀样斑块的内皮损伤和血栓形成。然而，在人类中 JAK2 V617F 突变是否与斑块破裂或侵蚀的发生风险有关尚未明确，这一问题的澄清对于降低 JAK2 V617F 相关的 AMI 风险具有重要意义。

　　研究团队从哈医大二院心内科收治的接受光学相干断层显像检查的 ST 段抬高型心肌梗[*]患者中，筛选出 728 名斑块侵蚀患者和 919 名斑块破裂患者，同时纳入 804 名无血栓病史的心内科择期入院患者作为对照组。通过数字 PCR 方法检测全血中的 JAK2 V617F 突变，结果显示，3.57% 的斑块侵蚀患者、0.76% 的斑块破裂患者以及 0.37% 的对照组携带变异等位基因分数≥1% 的 JAK2 V617F 突变。与非携带者相比，突变携带者的血小板计数更高，而血脂水平和糖化血红蛋白 A1c 水平较低。

　　通过病例-对照研究，团队分析了 JAK2 V617F 突变与斑块侵蚀或破裂的相关性。为了从斑块侵蚀患者中预测 JAK2 V617F携带者，研究人员以携带者和非携带者中有统计学差异的基线特征为潜在预测因子，采用接受者操作特征曲线分析这些因子的鉴别能力。结果显示，血小板计数的预测效果最佳，其临界值为 321×10³/μL。当斑块侵蚀患者的基线血小板计数低于该临界值时，几乎不会携带 VAF≥1% 的突变；而高于该临界值时，约 20% 的患者会携带该突变。

　　为深入探索 JAK2 V617F 突变增加斑块侵蚀风险的机制，研究团队结合单细胞 RNA 测序、流式细胞术和生物信息学分析等方法，附论文链接：