胎儿脊柱裂 可是羊穿结果正常孩子能要吗？

　　胎儿早期发现脊柱裂，如果为隐性脊柱裂，胎儿是可以要的。如果为显性脊柱裂，则发生先天行脊柱畸形的几率比较大，建议不要这个孩子。脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，隐性脊柱裂本身问题并不严重，很多人都有，并不会影响身体健康，也不会影响小孩出生以后的健康和智力发育的问题。而显性脊柱裂脊柱裂可以导致脊柱畸形，对于胎儿以后的生长发育，和生活会导致很大的影响。建议孕妈妈定期复诊和观察，动态观察宝宝的脊柱情况。

　　脊柱裂是一种常见的先天畸形，是在胚胎发育的过程中椎管闭合不全而引起。临床上常可分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂两种类型。

　　一旦超声诊断开放性脊柱裂，建议终止妊娠。目前胎儿宫内治疗的开展，对于脊柱裂畸形，也有进行开放性胎儿宫内手术治疗，但仅限于发达国家，中国尚未开展这类手术。

　　胎儿脊柱裂出生后的症状主要表现为轻症起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。中症上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛、坐骨神经痛或伴发尿失禁。重症下肢表现明显肌力减退，甚至瘫痪;感觉亦明显减退或消失，常并发神经营养性改变、下肢远端发凉、出现营养性溃疡。

　　羊穿通过了,还有必要做基因芯片吗

　　一般没必要，除非父母双方或一方患有基因突变引起的疾病。基因芯片的精度更高，一般不用做。

　　羊穿报告正常,永久性右脐静脉还有问题吗

　　你好，如果您的羊水穿刺结果是正常的，您说的这个情况照样还有可能发生，羊水穿刺主要是针对一些遗传性疾病的检查，这个并不能够百分之百排除。

　　产前羊穿查了基因检查正常,还会生产出先天禺型吗？

　　产前羊穿查了基因检查正常的话，是不会生出先天愚型,羊穿结果就是诊断结果

　　羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查的区别

　　羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：

　　1、两种方法医学目的不同

　　羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。

　　基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。

　　2、两种方法在医学上意义不同

　　羊水穿刺后的取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检查。染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。

　　芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失，但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此，两种方法可以互为补充。一般，基因芯片没有异常发现，可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。

　　扩展资料：

　　羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。

　　胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。

　　该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

　　羊穿结果正常，微重复缺失还用做吗

　　1、做不做cnvs是否遗传的父母验证，取决于实际意义及经济水平，可以考虑不做，因为二胎OSB是明确的。2、下次再孕，重点在于预防，叶酸剂量要达到4mg或5mg而不是普通0.4-0.8mg剂量，夫妇同服，且延长距离上次引产的时间为好。

　　如果经济条件许可，可以考虑做夫妇双方CGH验证。如果一方查出相同微缺失，提示OSB发生与微缺失无关，还是重点进行下胎的OSB预防。OSB不是做试管的指证，试管也未必能双胎，是个概率问题，或许概率比正常受孕高而已。目前没有足够的证据提示那些微缺失与OSB相关，何来PGS查微缺失？技术上是可行的，但实际操作难度较大。