企业的第三代测序技术已触达地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩症等多种罕见病，相关产品相继落地。其中，三代地贫检测试剂盒近期取得注册伦理批件，进入临床试验阶段；三代CAH和三代SMA技术均于2022年取得发明专利证书。指出，企业的第三代测序技术将主要应用于遗传疾病的筛查和诊断，有望于2025年实现与二代测序成本持平。